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  • 先天性先天性肾囊肿瘤病

    ...,多为轻度并呈持续性,当出现尿路感染时,尿中可出现白细胞甚至脓细胞。轻者为显微镜下血尿,严重时为大量肉眼血尿,此时多伴有绞痛,足以引起患者贫血。血尿多在某种诱因情况下呈周期性。血尿原因为囊壁血管被过度...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Di George综合征

    ...真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量2ml(相当于1.8×108个白细胞的提取物),肌内注射,每天或隔天1次,连用3~6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。(3)胸腺素(thymosin):胸腺素(thymosin)系从牛胸腺或猪胸腺提取...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病
  • 白化病

    ...耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少,且伴有白细胞吞噬功能缺陷。治疗:白化病通常不影响寿命,发育、智力水平、生育能力均正常,但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状,提高生活质量,防...

    词条词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南
  • 迪格奥尔格综合征

    ...真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量2ml(相当于1.8×108个白细胞的提取物),肌内注射,每天或隔天1次,连用3~6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。(3)胸腺素(thymosin):胸腺素(thymosin)系从牛胸腺或猪胸腺提取...

    词条疾病
  • 第三、四咽囊综合征

    ...真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量2ml(相当于1.8×108个白细胞的提取物),肌内注射,每天或隔天1次,连用3~6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。(3)胸腺素(thymosin):胸腺素(thymosin)系从牛胸腺或猪胸腺提取...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病
  • 干燥综合征神经系统损害

    ...n)。实验室检查:1.一般检查:同其他结缔组织病所见。白细胞可增多,无特异性。2.血清学检查:90%干燥综合征患者多克隆IgG明显升高,85%CIC(+),70%ANAAs(+),56%CRP(+),52%RP(+)。补体一般正常。抗涎腺小管抗体及...

    词条疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害
  • Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害

    ...n)。实验室检查:1.一般检查:同其他结缔组织病所见。白细胞可增多,无特异性。2.血清学检查:90%干燥综合征患者多克隆IgG明显升高,85%CIC(+),70%ANAAs(+),56%CRP(+),52%RP(+)。补体一般正常。抗涎腺小管抗体及...

    词条疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害
  • 法布里氏病

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...十字架),对本病具有提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • X-连锁隐性遗传鱼鳞病

    ...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏,包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外,酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性,性联寻常性鱼鳞...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病

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