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  • 弗布利氏综合征

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 安德森-弥漫性体血管角质瘤

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Anderson-Fabry综合征

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 肝豆状核变性伴发的精神障碍

    ...作青霉素过敏试验,副作用可发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等。长期治疗也可诱发自身免疫性疾病,如免疫复合体肾炎、红斑狼疮等。应并服维生素B620mg,3次/d。(2)曲恩汀(三乙撑四胺...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...十字架),对本病具提示意义。血液生化检查:血浆、白细胞或成纤维细胞中的α-半乳糖苷酶活性明显降低。其原理是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和一个自由脂肪酸,当缺乏该酶时糖鞘脂在血浆中...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 第四节 糖代谢的先天性异常

    ...性Hurler,Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中DS、HS增多,成纤维细胞中DS增加常染色体隐性Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清、成纤维细胞白细胞、组织、羊水、羊水细胞同...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 单纯疱疹病毒性肺炎

    ...他下呼吸道感染近似:咳嗽、气急、发热(>38.5℃)、白细胞降低、肺部啰音、低氧血症、呼吸功能不全、氮质血症。常见的初发症状为气急和咳嗽。HSV肺炎可伴皮肤黏膜HSV损害,且早于肺炎出现。阿昔洛韦证明确切疗效...

    词条疾病;呼吸科;感染性疾病;病毒性肺炎

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