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  • 先天性卵巢发育不全综合征

    ...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定...

    词条疾病;儿科
  • Austin 型幼儿脑硫脂病

    ...脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不...

    词条疾病;风湿免疫科
  • Schwartz-Jampel氏综合征

    ...一)Morquio氏综合症两者在骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正常,全身骼改变广泛为其特征,主要影响脊椎及关节软,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骼多不受影响...

    词条疾病
  • 口腔正畸学

    ...系的异常,以及牙、颌与颅面关系的不协调,研究错牙合畸形的病因、诊断、预防、矫治的科学。口腔正畸学英文为Orthodontics。这个词由三个希腊字“Orhos(矫正)”、“dons(牙齿)”和“tics(学科)”组成,原意为“牙齿矫...

    词条
  • 腭裂

    ...、临床记载的准确性、死产与流产的纳入与否,并发症及综合征的定义及其纳入与否等诸多因素的影响,使得报告的唇腭裂的发生率有相当大的差异。但总的来看,发生率似有上升趋势,其原因一般认为与下列因素有关:①随着...

    词条疾病
  • 黏脂贮积症Ⅲ型

    ...hèngⅢxíng疾病别名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2~4岁的...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 脊柱裂和有关畸形

    ...胶质增生甚或中央管扩大,产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。脊膜膨出:硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下,形成中线上的囊肿样肿块,其中充满脑脊液;神经根可进入膨出囊内并与之粘连。脊膜脊髓膨出:脊柱裂缺损...

    词条疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病
  • CM1 神经节苷脂贮积症

    ...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...

    词条疾病;风湿免疫科
  • CM1黑蒙性白痴

    ...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • CM1家族黑矇性白痴

    ...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常

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