...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临床表现提示为α-半乳糖苷酶A缺陷，通过测定从外周血分离出来的白细...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...型肝炎病毒（HCV）感染者、长期酗酒者以及有原发性肝癌家族史者为主，筛查年龄男性≥40岁，女性≥50岁开始，宜每隔6个月检查一次。4.1.3辅助诊断：4.1.3.1血清AFP是临床上辅助诊断原发性肝癌（简称肝癌）最常用的肿瘤标志物...
词条词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；化验及医学检查...征。给予脱水降颅压后呕吐减轻。16.遗传代谢病大多数有家族史（1）氨基酸代谢障碍包括许多疾病，如苯丙酮酸尿症、胱氨酸血症、先天性赖氨酸不耐受症、甘氨酸血症、缬氨酸血症等均有呕吐现象，另外还有各种疾病特有的...
词条疾病...：大部分子宫内膜癌患者是散发性的，约20%内膜癌患者有家族史。林奇综合征患者发生结肠以外恶性肿瘤的风险增高，主要包括子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌等。有林奇综合征的女性，其终生发生子宫内膜癌的风险高达60%，建议每...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；子宫内膜癌...史、是否做过手术及输血史、患职业病及外伤史等；e）家族史：主要包括父母、兄弟、姐妹及子女的健康状况，是否患结核、肝炎等传染病；是否患遗传性疾病，如血友病等。4.10.2.2一般医学生理指标的检测：包括血压、心率、...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；职业卫生；职业健康监护...叶或额颞叶局限性萎缩。目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...性激素的水平却未见异常。在一项社区研究中发现具有BPH家族史的男性BPH的症状和体征发生的可能性增加。3.BPH的长期结果BPH不治疗或治疗失败可以导致并发症。这些并发症包括：急性或慢性尿潴留、肾功能衰竭、严重的或是周...
词条疾病；肾脏内科...息肉病性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）家族史，或有明显的结肠癌家族史，或同时多原发结肠癌的患者建议行更广泛的结肠切除术。（3）肿瘤侵犯周围组织器官建议联合脏器整块切除。（4）结肠新生物临床诊...
词条疾病；肿瘤疾病...息肉病性结直肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）家族史，或有明显的结肠癌家族史，或同时多原发结肠癌的患者建议行更广泛的结肠切除术。（3）肿瘤侵犯周围组织器官建议联合脏器整块切除。（4）结肠新生物临床诊...
词条疾病；肿瘤疾病