氨基酸转运和代谢紊乱

肾小球旁器增生综合征

...-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类...

词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病

代谢性酸中毒

...NH3及排H＋减少所致。正常肾小管上皮细胞内谷氨酰胺及氨基酸由血液供应，在谷氨酰胺酶及氨基酸化酶的催化作用下不断生成NH3，NH3弥散入管腔与肾小管上皮细胞分泌的H＋结合形成NH4+，使尿液pH值升高，这就能使H＋不断分泌入...

参考资料求医问药；疾病手册；普通外科

血铅中毒对八大系统的危害

...肾脏损害加重，致肾小管的排泄及重吸收功能受损，出现氨基酸尿、糖尿、痛风，晚期出现肾功能衰竭。铅具有生殖毒性，胚胎毒性和致畸作用。铅对人类生殖功能影响与剂量有关，近来报道血铅印25-40μg/dl已可影响男性生殖...

健康求医问药；专家门诊；专家讲座；专家提示

第二节　镁代谢及其异常

...体和mRNA及氨基酰tRNA之间的相互作用需要Mg2+，Mg2+还参与氨基酸的活化、核蛋白体循环中转肽及核蛋白体移位等重要步骤。因此Mg2+与体内重要的生物高分子蛋白质、核酸、酶的结构、代谢与功能都有密切关系，在维持机体内环境...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学

老年人低钾血

...近曲小管的功能缺陷，多种物质回吸收发生障碍，表现为氨基酸尿、糖尿、蛋白尿，血钾、钠、钙、磷都降低，且常伴有代谢性酸中毒；Liddle综合征系遗传性疾病，为肾远曲小管对钠回吸收增加，致使钾排出增多。临床表现除低...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱

老年低钾血症

...近曲小管的功能缺陷，多种物质回吸收发生障碍，表现为氨基酸尿、糖尿、蛋白尿，血钾、钠、钙、磷都降低，且常伴有代谢性酸中毒；Liddle综合征系遗传性疾病，为肾远曲小管对钠回吸收增加，致使钾排出增多。临床表现除低...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱

老年人低钾血症

...近曲小管的功能缺陷，多种物质回吸收发生障碍，表现为氨基酸尿、糖尿、蛋白尿，血钾、钠、钙、磷都降低，且常伴有代谢性酸中毒；Liddle综合征系遗传性疾病，为肾远曲小管对钠回吸收增加，致使钾排出增多。临床表现除低...

词条老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱；疾病

...坏死因子是一种分子量为17000Da的蛋白质，人TNF-α由157个氨基酸组成。TNF-α可以诱导成纤维细胞、平滑肌细胞及血管内皮细胞产生粒细胞巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF），对炎症反应、脂质代谢作用都有影响。TNF-α与早期酒精性...

参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；消化病学

代谢性酸中毒

...中毒的。这也是AG增加类正常血氯性代谢性酸中毒。输注氨基酸溶液或水解蛋白溶液过多时，亦可引起代谢性酸中毒，特别是氨基酸的盐酸盐，在代谢中会分解出HCl来。这些溶液制备时pH值均调至7.4，但其盐酸盐能在代谢中分解...

词条疾病

肝豆状核变性的研究进展

...子，全长约80kb，转录产物为7.5kb，cDNA全长编码一种1465个氨基酸的铜转运P型ATP酶（ATP7B），故又称ATP7B。基因ATP7B参与铜跨膜转运的代谢过程，在结构上分3个区域:（1）金属离子结合区（Cu1-Cu6）;（2）P型ATP酶功能区，又称高度保...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；中医中药