...症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...验检验2008/10/26331肿瘤纳米技术与纳米药物2008/10/21330植物染色体工程和作物分子育种2008/10/14S9400周年科学新视野－关注天文学和宇宙学重大问题2008/10/12329我国高性能计算的发展与对策2008/10/7328青藏高原冰川冻土变化对区域生态环...
词条学术会议拼音：shèndiànfěnyàngbiànxìng英文：renalamyloidosis疾病别名肾淀粉样变肾病疾病代码ICD:N16.3*疾病分类肾脏内科疾病概述淀粉样变性(amyloidosis)是一种不同病因所致的淀粉样蛋白纤维以不可溶的形式在细胞外沉积，导致多器官组织结...
词条疾病；肾脏内科...门氏菌回复突变试验；——第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变...为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。自身免疫问题：地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西（26例），刚果（金）Uele...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。自身免疫问题：地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西（26例），刚果（金）Uele...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...为该病不符合单基因显性或隐性的遗传规律，也没有发现染色体数目或形态的异常，总之，这一问题有待进一步研究。自身免疫问题：地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究资料是否定的。巴西（26例），刚果（金）Uele...
词条疾病...范（2021年版）神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同类型：1型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施万细胞瘤病。施...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...门氏菌回复突变试验；——第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；毒理学；致癌...细胞，受到电离辐射作用后，细胞核受损伤，引起变性，染色体畸形，核碎裂。细胞有丝分裂受到明显抑制。这些受损伤而发生变化的上皮细胞移到并堆积在晶状体的后部，如借助裂隙灯显微镜检查，检查者可以看到不透明的斑...
词条疾病；眼科；白内障