...白质髓鞘化延迟；脑电图示清醒期背景节律慢化；遗传学染色体报告示核型：46，XY，del（5）（qter→13）。父母染色体无异常。耳鼻喉科检查无异常。脑干听觉诱发电位无异常。诊断：猫叫综合征。患儿图片见图1。 2讨论...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2008年第8卷第8期...临床特点。方法对22例儿童慢性髓细胞白血病临床表现、染色体核型特点、治疗及预后进行了总结和分析。结果儿童慢性髓细胞性白血病临床表现与其类型有关且常伴有染色体核型改变。结论非整倍体、四倍体和嵌合体等染色体...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第10期；临床医学...察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为8...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期...的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核...
词条疾病；妇产科...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...
词条疾病；儿科...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...，外生殖器女性型。入院后在积极抢救治疗的同时外周血染色体检查G显带分析，核型为:47，XX，t（21;22）+双随体染色体（21qter●21q10∶∶21q10●21qter）+双随体染色体。家系调查:母亲G3P2，人工流产一胎，父母孕龄均为30岁，双方...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第3期...医学院张清媛教授等人在承担的一项科研课题中，首次从染色体水平对非何杰金淋巴瘤进行了分类，补充了病理学分型方法的不足，从而准确地反映了淋巴瘤的临床特性和生物学特征。由于非何杰金淋巴瘤细胞学的迁移性和不均...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...统性红斑狼疮(SLE)患者骨髓间质干细胞(MSCs)生物学特性、染色体核型异常与否及其对造血支持的影响。研究者采用密度梯度离心和贴壁分离法对11例SLE患者和6名正常人骨髓MSCs进行分离培养，流式细胞术鉴定MSCs表面标志物，观察MS...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...中偶然会产生性染色本的不分离或丢失而造成了合子的性染色体异常，这些个体也将会出现性别分化的异常。 一、真两性畸型 真两性畸型不仅具有两性特征的内外生殖器，而且同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，有40%...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学