...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科拼音：cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下，耳大及...
词条疾病；儿科...因突变所致。性腺发育不全：占原发性闭经的35％。分为染色体正常或异常两类。1）特纳综合征:因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体（45，X0）或嵌合体（45，X0/46XX或45，X0/47，XXX）。表现...
词条中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征...有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21叁体性，因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。5.垂体性...
词条疾病；内分泌科...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个...
词条疾病；内分泌科...异常随不同病例而不同，且克隆内异常也为异质性，提示染色体不稳定。许多病例显示14q异常，类似B细胞性淋巴瘤，但很少发生t(14；18)的异常。2个研究组应用荧光原位杂交技术(伴或不伴荧光免疫分型)，发现所有霍奇金淋巴瘤...
词条疾病；妇产科...的确切病因尚不十分清楚，多数学者认为，Caroli病是一种染色体隐性遗传所致的先天性疾病，可能是胆管先天性结构薄弱或交感神经缺如所引起。病理生理Caroli指出其特点为：①肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴...
词条疾病；肝胆外科...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
词条疾病；血液科；红细胞疾病...髓增生异常综合征在儿童中发病较少，其中较罕见的伴有染色体畸变的MDS与遗传有关。骨髓增生异常综合征的病因：骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了，但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，骨髓增生...
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