...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...
词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...
词条疾病；内分泌科...因突变所致。性腺发育不全：占原发性闭经的35％。分为染色体正常或异常两类。1）特纳综合征:因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不完全。核型为X染色体单体（45，X0）或嵌合体（45，X0/46XX或45，X0/47，XXX）。表现...
词条中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征...种多样。联系父母与子女之间的遗传桥梁，是细胞核里的染色体。遗传学上把染色体称做遗传物质载体，即通过染色体把双亲的遗传物质基因传递给子女，致使子女在形态结构或生理特点上与双亲相似。错合畸形就是基因和染色...
词条...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体...
词条疾病；内分泌科...有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21叁体性，因此容易鉴别。4.Pendred综合征该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。5.垂体性...
词条疾病；内分泌科...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
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