...，是TSUJIMOTO等［1］于1984年从滤泡性淋巴瘤中t（14，18）染色体易位的断裂点克隆到的一个原癌基因。正常情况下，bcl-2基因位于18q21.3染色体上，大小约230kb，该基因由3个外显子和2个启动子组成，在外显子2和3之间，有一个大约22...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2006年第21卷第5期...内见散在片状低密度影，意见为新生儿缺氧缺血性脑病；染色体分析示：46XX5p。诊断为：①新生儿缺氧缺血性脑病；②染色体病（5p综合征）。给予营养脑细胞、退黄等治疗8d，反应好转出院。2讨论猫叫综合征（catcrysyndrome...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第2期...受精卵遭遇“事故”有50%～60%的早期流产是由于受精卵的染色体异常引起的，然而这并不意味着其双亲的染色体有什么问题，而是受精卵染色体自身在分裂过程中，发生了差错，酿成诸如易位、缺失、倒位等事故。事故一旦发生...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...37℃10～15min。（9）预固定、固定及制片均与外周血细胞染色体标本的制备法相同。正常值：X染色质：＞0.06为女性胎儿，＜0.05为男性胎儿；Y染色质：＞0.05为男性胎儿，＜0.04为女性胎儿。化验结果临床意义：对有X性连锁隐性遗...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查...子宫颈妊娠。随着医学的发展和进步，产前诊断遗传病(染色体畸变或基因突变)引起流产的报道日渐增多。有一对夫妇，婚后妻子多次发生流产，几年来他们东奔西走，四处求医，但流产原因不明。后来通过染色体检查，检出男...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...
词条疾病；风湿免疫科...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病