...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间歇型、...
词条疾病...G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可...
词条疾病；神经内科...育上的缺陷,常发生于婴儿,某些家族病例显示呈常染色体显性遗传。但亦可发生于成人,特别在红皮病、严重的银屑病及B族维生素缺乏等患者。疾病描述皱襞舌又称阴囊舌、裂纹舌。症状体征本病的临床表现为舌背有许多放射状...
词条疾病；皮肤性病科...和口周皮肤病，是一种罕见的角化性皮肤病，为常染色体显性遗传。病因不明。疾病描述Olmsted综合征又名残毁性皮肤角化病和口周皮肤病，是一种罕见的角化性皮肤病，为常染色体显性遗传。疾病病因原因不明。相关出处《内...
词条疾病；皮肤性病科...随年龄增长水疱可减少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色体显性遗传。疾病描述：症状体征：主要在两胫前反复发生黄豆至指甲大小水疱及大疱，久之局部形成萎缩伴肥大性红色瘢痕，可伴粟丘疹，色素沉着或减退，两胫前水疱尼...
词条疾病；皮肤性病科...指在正常指面长出一附加指，俗称六指。本病为常染色体显性遗传，但男性发病明显多于女性。诊断要点：1.出生时在手侧缘有一结节状或指状增生物，其中可有软骨，可呈蒂状或疣状。2.最常发生于小指的基底部，有时为双侧...
词条疾病；皮肤性病科...病科疾病概述：家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病，可随年龄增长而扩大，青春期后发展后转缓慢，无自愈倾向，出汗正常。疾病描述：本病为一常染色体显性遗传疾病，1971年Chernosky首先报告，患者为黑种...
词条疾病；皮肤性病科...病科疾病概述：1943年北村等首先描述本病，为常染色体显性遗传性疾病。往往始发于儿童期，于手足背、掌跖出现微凹的雀斑样色素沉着，1～4mm直径，常互相连接形成不规则的网状外观，随后可波及到身体其它部位。症状体征...
词条疾病；皮肤性病科