...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。可见家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。症状体征1.各年龄均可发病，常染色体隐性遗传...
词条疾病；神经内科...到50%。眼球颜色的遗传遵循：黑色等深颜色相对浅颜色是显性遗传。也就是说，假如你羡慕蓝眼睛的话，即使你选择了蓝眼睛的爱人，可因为你是黑眼睛，你生的孩子，非常遗憾不会是蓝眼睛的。6.鼻子一般来讲，鼻子大、高而...
健康健康生活；养生保健；保健常识...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）。由这种致病基因导致的疾...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...
词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病