...痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在30～50岁...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...待自然干燥后，用无水甲醇固定3min～5min。D.1.2改良抗酸染色法：D.1.2.1试剂D.1.2.1.1苯酚复红染色液碱性复红4.0g，95%酒精20mL，苯酚8mL，蒸馏水100mL。将碱性复红溶于95%酒精，在磁力搅拌器上混合直至全部溶解。缓慢添加入苯酚直至...
词条中华人民共和国卫生行业标准；卫生标准...，而且唇腭裂的胎儿中10%～15%伴有全身其他部位的畸形或染色体异常，因而早期发现、早期诊断对于产前诊断有着重要意义。常规二维超声产前诊断胎儿唇腭裂与医师的经验有关。而三维超声的应用使唇鼻结构的显示和唇腭裂的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第1期...称脑苷脂病，是一种葡萄糖苷代谢遗传性缺陷疾患，为常染色体隐性遗传性缺陷疾患，由于β-配糖体缺乏而引起葡萄糖脑苷脂积蓄，过多的积蓄于网状内皮细胞内变成典型的高雪细胞，细胞富有酸性磷酸酶，这些细胞多在肝、脾...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第10期；经验交流...关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)两类。症状体征：1.疼痛...
词条疾病；妇产科...并具有明显的异形性，包括癌细胞体增大，核大小不等，染色深浅不一，核分裂多见，癌珠少，且其中央有角化不全。3.Ⅲ级细胞分化差，皮表层大部分细胞排列紊乱，细胞体积增大，核大异形明显，核分裂多见，无癌珠，但有...
词条疾病；神经外科...钟后有乳白色泥浆样物质沉着。检验报告：BALF涂片中PAS染色阳性，未找到癌细胞（涂片中易见中性粒细胞，见少量核异质细胞），涂片找抗酸杆菌及癌细胞均阴性。提示：肺泡蛋白沉积症。 2讨论 PAP是指原因不明的肺...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第2期...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并...
词条疾病；神经内科...细胞胞质内有异染颗粒，为粘多糖组成。这些颗粒在常规染色切片内，一般看不见，但用Giemsa或甲苯胺蓝染色时则清晰可见，呈异染性。值得提出的是在处理活检标本时，特别是在取材操作方面，要注意轻巧细致，以免肥大细胞...
词条疾病；皮肤性病科...要与其他一些病种相鉴别。1.上皮性胸腺瘤胸腺瘤的核内染色质不像胸腺类癌那样均质分布，而且常被内部的纤维条索分隔成小叶状。胸腺类癌嗜铬粒蛋白免疫组织化学染色呈阳性，而胸腺瘤为阴性。2.胸腺内甲状旁腺腺瘤此瘤...
词条疾病；胸外科