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  • Anderson-Fabry综合征

    ...阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状;垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 脂蛋白肾小球病

    ...构,产生整个或局部畸变,进一步在肾小球内沉积浓集,引起肾小球病变。由上可见,脂蛋白肾小球的发病机制方面的研究热点主要集中在apoE的基因表现型与脂蛋白代谢的关系以及apoE异构体氨基酸一级结构的改变而导致球蛋白...

    词条疾病;肾脏内科
  • 化学烧伤

    ...生中毒。在我们日常生活、军事科研及工农业生产中,能引起人体损害的化学物质约有25000余种。由于现代工业的迅猛发展,化学烧伤发生率亦逐渐增加。随着化学工业和现代战争中化学武器的不断发展,化学物质种类和性质的...

    词条疾病;烧伤
  • 胃溃疡性穿孔

    ...散至全腹。有时消化液可沿右结肠旁沟向下流至右下腹,引起右下腹痛。病人常出现面色苍白、冷汗、肢体发冷、脉细等休克症状,伴恶心、呕吐。病人往往非常清楚地记得这次剧痛突发的确切时间。2~6h后,腹腔内大量渗液将...

    词条疾病;普通外科
  • 症状性癫痫综合征

    ...bers,MERRF):或称MERRF综合征,是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5~15岁儿童,通常在10岁后或更晚发病,有明确家族史,以肌阵挛性癫痫发作为特征,可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和...

    词条疾病;神经内科
  • 膀胱胶样癌

    ...黏膜白斑被认为是癌前病变。⑤药物。近年来,服用药物引起膀胱癌亦引起重视,如大量服用非那西汀(phenacetine)类药物,已证实可致膀胱癌。⑥寄生虫病。在严重埃及血吸虫患者中,膀胱癌的发生率相当高。⑦人乳头瘤病毒D...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系肿瘤;膀胱肿瘤

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