...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障...
词条疾病...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
词条疾病；神经内科...传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病