...年都要进行胸部透视。贴心提示:列遗传疾病不宜生育常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又...
健康健康生活;育儿宝典;孕前...用。单基因遗传的方式又分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传等。在基因遗传因素引起的精神病中,以常染色体隐性遗传病最多见,如苯丙酮尿病、肝豆状核变性等。这一类遗传病,患者的父母双方都不...
健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传疾病...分析。结果71例患者中,Nonaka型26例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以胫前肌无力为首发症状,肌肉坏死较轻,镶边空泡(RV)多见,可见管状细丝包涵体;Miyoshi型38例,呈散发或常染色体隐性遗传,多以腓肠肌力弱为首发症状,...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及...
词条疾病;神经内科...性基因)频率。(2)单基因遗传病有五种遗传方式。常染色体显性遗传病(AD)正常人所占百分比为q2,正常基因频率为q(q2的开平方根);1-q=p,p就是显性致病基因频率。常染色体隐性遗传病(AR)发病率为q2,隐性致病基因频...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期...。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜:为常染色体隐性遗传,是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面,巩膜前部也较扁平,有时角巩缘分界不清,角膜基质可有弥漫性浑浊,其中央有一个致密白斑;...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问...为常染色体显性遗传,外显率高,少数患者可为常染色体隐性遗传,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来,说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因,亦接受了母系的某些遗传因素。另一种晚发的常...
词条疾病;神经内科...种遗传的溶血性贫血,该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或...
词条疾病;血液科...员。共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫裥,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫裥。108个家系中...
参考资料行业资讯;临床快报;待分类信息...引起,其中包括2种既可以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病:Emery-Dreifuss肌营养不良2型和3型(常显EDMD2,常隐EDMD3)和腓骨肌萎缩症2型(常显AD-CMT2,常隐AR-CMT2);6种常染色体显性遗传病:肢带型肌营养不良1B(LGM...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻