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  • Gordon综合症

    ...并发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预...

    词条疾病;心血管内科;高血压与高血压病
  • 颅内肿瘤引起的眼部表现

    ...疾病分类:眼科疾病概述:神经纤维瘤病:是一种先天性常染色体显性遗传病。累及皮肤、神经系统及其他器官,表现皮肤色素沉着,颅神经、脊神经、周围皮神经及交感神经等的神经鞘膜多发性肿瘤,且常有中枢神经系统,骨...

    词条疾病;眼科
  • 遗传相关结直肠癌研究进展

    ...,而hMLH1只有11%[17]。4家族性腺瘤性息肉病FAP是一种常染色体显性遗传病,由APC基因种系突变引起[18,19],男女患者具有相同遗传性,外显率接近100%。75%~80%的FAP患者有家族史,20%~25%无家族史,为基因突变的新患者,其...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2007年第4卷第8期
  • 戈登综合征

    ...并发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预...

    词条疾病;心血管内科;高血压与高血压病
  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...表现铁质沉着症状。  遗传性早秃(hereditaryalopecia)为常染色体显性遗传病,男性显著多于女性,女性仅表现为头发稀疏,极少全秃,杂合子(Bb)男性会出现早秃;相反,女性杂合子(Bb)不出现早秃,只有纯合子(BB)才出现...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 家族性高钾性高血压

    ...并发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预...

    词条疾病;心血管内科;高血压与高血压病
  • Ⅱ型假性醛固酮减低症

    ...并发症少些,往往是正常寿命。戈登综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预...

    词条疾病;心血管内科;高血压与高血压病
  • 进行性肌萎缩

    ...肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大,一般为5~20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼、示齿力弱,不能...

    词条
  • 强直性肌营养不良2例

    ...性肌营养不良是以肌强直和进行性肌无力、萎缩为特征的常染色体显性遗传病[1],临床上本病比较少见,现结合文献报告2例如下。  1病例介绍  例1,男,42岁,工人,于2000年4月就诊。患者20余年前无明显诱因出现双手...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第14期
  • 进行性肌营养不良

    ...肱型肌营养不良(facioscapulohumeralmusculardystrophy,FSHD)为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大,一般为5~20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼、示齿力弱,不能...

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