...毒而低醛固酮血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。症状体征利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性...
词条疾病；心血管内科...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...曾首先揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...人姓氏“贺一赵缺陷症”命名的罕见的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病并成功地定位了该致病基因。这一新研究论文首次揭示了中国汉族人种中靠近TERC附近的SNPs对LTL的影响效应。作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。 作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科 (编辑：乔晓)作者：洪潮
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第10期...别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。 作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科 (编辑：乔晓)作者：洪潮
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第10期