常染色体显性遗传性疾病

骨膜发育不良

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

原发性骨脆症

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

原发性免疫缺陷病

...缺乏。可以是家族性或获得性，前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状，有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现。自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高。血清Iga低下（＜5mg/dl）为确诊本病的重要依据...

词条疾病

康拉迪病

...统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者...

词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良

马凡综合征

...婴儿，发现有卵圆孔未闭。至1931年，Weve确认本综合征为显性遗传性疾病，并认为系中胚层组织发育异常所致。1943年Baer报道指出，本综合征多合并有各种先天性心血管畸形，并认为成年人也可发生本综合征。Dietz等(1991)通过家族...

词条疾病；心血管内科

垂体性侏儒症

...为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引...

词条疾病；内分泌科

喉水肿

...血管性患者血中C1脂酶抑制物（C1-INH）缺乏或功缺陷，为染色体显性遗传病，常反复作喉水肿。3、喉部急性感染、外伤、化学气体伤等亦能引起喉粘膜水肿。4、心脏病、肾炎、肝硬化、粘膜性水肿等全身性疾病。病理生理：喉...

词条疾病；耳鼻喉科

多发性纤维毛囊瘤

...软纤维瘤同时发生则称为Birt-Hogg-Dube综合征。系常染色体显性遗传性疾病。患者易患甲状腺癌，c皮损为多发性直径2mm～4mm的淡兰色丘疹，表面光滑呈圆顶状，偶成脐形，中央含有角质栓或毛干。疾病描述：此瘤不仅与毛盘瘤有关...

词条疾病；皮肤性病科

成骨不全症

...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...

词条疾病