常染色体显性遗传性疾病

弹性假黄瘤

...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

系统性弹力纤维病

...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

营养不良性弹力纤维病

...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

豹皮综合征

...痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常...

词条疾病；儿科

掌跖纤维瘤病

...种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。属常染色体显性遗传。诊断要点：1.初为掌部腱膜处结节，质硬。2.随纤维化加重，逐渐引起手指伸直活动受限，严重时手指呈屈曲状，跖部病变与之类似。3.可伴发指节垫。4.组织病...

词条疾病；皮肤性病科

...囊炎：①一级亲肯定常染色体显性与二级亲肯定常染色体显性遗传之比为8：1，结果一级亲肯定常显高于二级亲肯定常显；②一级亲可能染色体显性与二级亲可能常染色体显性之比为42：1，结果一级亲可能常显高于二级亲可能常...

参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学

弹性假黄瘤病

...一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高...

词条疾病；风湿免疫科

...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。　　该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3～22区带。已证明，该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。　...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学

低磷酸盐血症性佝偻病

...族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D骨软化症

...族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病