...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病...的多基因、显性、隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症,是常染色体隐性遗传;次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏,磷酸核糖焦磷酸(PPRP)合成酶结构异常和流行性过高,则为性联隐性遗传;不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是...
词条生物学;中医学;中医病名;中医内科学;中医诊断学;中医辨证;膳食营养;营养学;疾病...症酸中毒,威胁生命;⑤遗传为重要诱因,表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减;⑥胰岛细胞抗体(ICA)常阳性,尤其在初发病2~3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中,谷氨...
词条分类词条分类;代谢性疾病;疾病;糖尿病...症酸中毒,威胁生命;⑤遗传为重要诱因,表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减;⑥胰岛细胞抗体(ICA)常阳性,尤其在初发病2~3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中,谷氨...
词条营养学;中医学;针灸学;中医病证名;临床营养;营养相关疾病