...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病...分原发性与继发性两类(表1)。原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外，其他先天性遗...
词条疾病；肾脏内科...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...
词条疾病...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...（2）半乳糖尿（galactosuria）先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转仳为葡萄糖所致患儿可出现肝大，肝功损害，生长发育停滞，智力减退、...
词条化验及医学检查...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...
词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...
词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...
词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...
词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱