常染色体完全显性遗传

遗传性球形红细胞增多症

...增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果...

词条疾病；血液科

阿克森费尔德-里格尔综合征

...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...

词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼

混合型卟啉病

...病（variegatedporphyria），又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前发病，临...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病

血管球瘤

...，分布广泛，多见于青年男性，一般无疼痛。为常染色体显性遗传。疾病描述又名球状血管瘤。是一种血管性错构瘤，起源于正常血管球或其它动静脉吻合处。症状体征本病多单发，多发者罕见。单发者多见于男性，而发生于甲...

词条疾病；皮肤性病科

遗传性感觉神经病

...G98疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见，自幼儿期至成年期(30～40岁)均可...

词条疾病；神经内科

克-纳二氏综合征