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  • 家族性抗维生素D佝偻病

    ...族遗传性疾病,呈染色显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍完全性而病情较重,女性有2个X染...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病
  • 微卫星标记在家畜遗传育种研究中的应用

    ...  2.4共显性标记微卫星标记遵循孟德尔遗传法则,呈共显性遗传,因此能很好地区分纯合子与杂合子。  2.5微卫星引物的通用性微卫星侧翼序列的保守性以及物种间某些染色体区段的共线性,使得从一个物种获得的引物可以...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • Apert氏综合征

    ...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是染色显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。临床表现(一)尖头畸形 头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部...

    参考资料求医问药;疾病大全;头部
  • 胶质粟丘疹

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科
  • 胶状粟粒疹

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科
  • 胶状稗粒瘤

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科
  • 皮肤胶样变性

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科
  • 家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞一家系报告

    ...,而第2代无此疾病者后代子女均无此病,符合染色显性遗传[2]。  目前认为,家族性房室传导阻滞的遗传基因分两类:一类为先天型,另一类为成年起病型,均为染色显性遗传[3]。该家系中5人均于40岁以后出现...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第6期;病例报告
  • 胶样假性粟丘疹

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科
  • 特殊小肽突变导致罕见遗传脱发

    ...天性无毛症呈染色体隐性遗传而MUHH则表现为染色显性遗传。MUHH已经被定位到含有HR基因的一个较小的染色体区域,但还一直没在MUHH患者中发现该基因的突变。张学教授领导的国际联合研究团队发现,直接比邻HR基因编码...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组

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