...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...菌感染等，均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...菌感染等，均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...菌感染等，均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性遗传。现认为本病为一遗传性锌缺乏病，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...。鉴别诊断：肝豆状核变性：多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化...况的影响，如营养不良、过瘦、过胖。男性多见，往往有家族史，其父母或亲属也有生长和发育延迟，出生时身长，体重一般均正常，但在以后身高较同龄儿童矮骨龄也延迟。女性可晚到17～18周岁。如到上述年龄仍无发育，表...
词条疾病；内分泌科...hy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...hy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...hy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...hy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性运动感觉神...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病