...病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。肝性卟啉病系由肝内卟啉代谢紊乱，卟...
词条疾病...ber视神经病常发生于十几岁或二十几岁的男性，可有或无家族史。一眼视力迅速森市，然后另眼在暑天至数月内浪市。可有视盘旁毛细血管抗张，视盘水肿，随后为视神经萎缩；线粒体DNA点突变检查可帮助鉴别诊断，多数表现为...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病...第1年内出现明显症状、体征；后者症状出现较晚，包括家族性手足徐动症、变形性肌张力障碍（dystoniamusculorumdeformans）及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...综合征相同症状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
词条神经内科；脑病；疾病...语理解障碍。严重者完全不能听懂言语。病因不明，常有家族遗传史。(2)先天性视觉性失语：患者视力及智能正常，但不能阅读，抄写时常有反写错写现象。也常有家族史。7.各种病因所产生的智能发育不全。8.脑性瘫痪。9.胆红...
词条疾病；神经内科...、酒、烟等），女性妊娠史，体力活动，用药史等。4）家族史：询问高血压、糖尿病、冠心病、脑卒中及其发病年龄等家族史。5）社会心理因素：了解家庭、工作、个人心理、文化程度等社会心理因素。（2）体格检查。（②）...
词条法规文件；诊疗规范；诊疗技术方案；脑血管病...节律性尖波，6～10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。4.少年型家族性黑矇性痴呆家族性黑矇性痴呆(familialamauroticidiocy)是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷。患儿4～10...
词条疾病；神经内科...）⑵炎症⑶青光眼后⑷视网膜色素变性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性痴呆4.视神经炎和视神经病变⑴血管性，如缺血性视神经病变⑵脱髓鞘病⑶维生素缺乏⑷由于铅或其他金属类等中毒⑸带状疱疹⑹梅毒性5.压迫性所致肿瘤，包括脑...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病；疾病...下痴呆或假性延髓性麻痹。部分患者有偏头痛发作，多呈家族性。⑨动脉炎：各种性质的动脉炎(感染性和非感染性)均可产生中青年局灶性脑缺血，诸如结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮动脉炎、肉芽肿性动脉炎、风湿性动脉炎...
词条疾病；神经内科...成这种淀粉样折叠。淀粉样变病最常见的形式是AL、AA、家族性甲状腺素运载蛋白和透析有关的淀粉样变病（DRA）。疾病名称：淀粉样变病和淀粉样关节病英文名称：amyloidosisandamyloidarthrosis分类：风湿科弥漫性结缔组织病代谢性...
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