...性纤维变性和炎性浸润。诊断检查诊断：根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：1.儿童起病。2....
词条疾病；儿科...胖的中老年男性和绝经期后妇女，男性占95%。5%～25%可有家族史。发病前常有漫长的高尿酸血症期，此期可长达数年至数十年。疾病描述痛风是由于遗传性和(或)获得性尿酸生成过多和(或)排泄减少引起的一组异质性疾病。其临床...
词条疾病；老年病科...病，但以20～49岁住院年龄最多。约20%的DCM患者有心肌病家族史。症状体征1.症状DCM通常起病缓慢，在病程早期，可无症状或症状不多，大约有1/3的病人在就诊时已有心功能不全Ⅲ～Ⅳ级。有一部分病人是在体检或因为其他疾病就...
词条疾病；老年病科...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...40个氨基酸组成，分子质量为4200，其血清前体APP的基因与家族性早老性痴呆症基因均位于21号染色体的长臂上，但两者并不联锁。关于β-蛋白与早老性痴呆症的神经功能紊乱和损伤之间的关系，还未取得一致意见。但APP突变确可...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...化症比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...化症比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显...
词条疾病...ber视神经病常发生于十几岁或二十几岁的男性，可有或无家族史。一眼视力迅速森市，然后另眼在暑天至数月内浪市。可有视盘旁毛细血管抗张，视盘水肿，随后为视神经萎缩；线粒体DNA点突变检查可帮助鉴别诊断，多数表现为...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病