...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；肿瘤科；皮肤肿瘤；脂肪、肌肉和骨肿瘤...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病...心肌炎被认为是最主要的原因。2)肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关。约1/3的有明显家庭史。儿茶酚胺代谢异常.高血压,高强度运动为其始发因素。1)扩张型心肌的特征主要以心腔扩张为主。心脏扩大,充血性心力衰竭及...
词条疾病；心血管内科...经时，则应手术摘除。病因学：属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动...
词条疾病...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...
词条疾病；内分泌科...也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点...
词条疾病；神经内科...床可分为4型：(1)散发型，缺乏家族史。(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震...
词条疾病；肾脏内科