...有的为一个或多个亲代在中年发病,提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累,又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现,病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见,尽管其受累者的子代、同胞...
词条疾病;心血管内科...ICD:G25.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病,姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势...
词条疾病;神经内科...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
词条疾病;风湿免疫科...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这...
词条疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母,表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史,其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子,尚未发现纯合子患者,偶见双杂合子患者,这...
词条疾病...E、P、N等多个亚型,最具代表性的是E-cad。E-cad基因位于染色体16号染色体长臂21.1区带,由16个外显子及15个内含子组成,于1995年由Berx首先克隆[4]。E-cad广泛分布于各种类型的细胞表面,为细胞间连接的主要成分,并以此构成...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第9期...突变导致的异常胰岛素有两类:A胰岛素结构异常。第11对染色体短臂上胰岛素基因突变,B细胞合成变异胰岛素。变异胰岛素的免疫活性仍属正常,但生物活性很低。正常胰岛素分子与受体结合的部分是胰岛素分子的生物活性区...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;糖尿病防治345问...域组成,主要分布于血浆和血小板。人类fV基因定位于1号染色体长臂21~25区带,全长约80kb,含有25个外显子。fV的功能是作为活化凝血因子x(factorxa,FXa)的辅助因子,在钙离子和磷脂共同参与下,加速fXa对凝血酶原的激活,,...
参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学...长综合征。40%的病例有家族史,为不完全性外显性的常染色体显性遗传,分子遗传学基础为编码心肌钠通道蛋白a亚单位的基因SCN5A突变,导致复相早期内向钠离子流受阻。已经发现SCN5A上引起BS的基因突变位点有72个,它们多位...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2008年第5卷第7期...血症,在睑黄瘤,腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生,属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症,在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验:了解空...
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