...有的为一个或多个亲代在中年发病，提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞...
词条疾病；心血管内科...ICD：G25.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势...
词条疾病；神经内科...binedimmunodeficiencydisease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的SCID，X连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
词条疾病；风湿免疫科...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...酸成分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这...
词条疾病...E、P、N等多个亚型，最具代表性的是E-cad。E-cad基因位于染色体16号染色体长臂21.1区带，由16个外显子及15个内含子组成，于1995年由Berx首先克隆［4］。E-cad广泛分布于各种类型的细胞表面，为细胞间连接的主要成分，并以此构成...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第9期...突变导致的异常胰岛素有两类：A胰岛素结构异常。第11对染色体短臂上胰岛素基因突变，B细胞合成变异胰岛素。变异胰岛素的免疫活性仍属正常，但生物活性很低。正常胰岛素分子与受体结合的部分是胰岛素分子的生物活性区...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；糖尿病防治345问...域组成，主要分布于血浆和血小板。人类fV基因定位于1号染色体长臂21～25区带，全长约80kb，含有25个外显子。fV的功能是作为活化凝血因子x（factorxa,FXa）的辅助因子，在钙离子和磷脂共同参与下，加速fXa对凝血酶原的激活，，...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学...长综合征。40％的病例有家族史，为不完全性外显性的常染色体显性遗传，分子遗传学基础为编码心肌钠通道蛋白a亚单位的基因SCN5A突变，导致复相早期内向钠离子流受阻。已经发现SCN5A上引起BS的基因突变位点有72个，它们多位...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2008年第5卷第7期...血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传。高脂蛋白血症ⅣⅣ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。口服葡萄糖耐量试耐量试验：了解空...
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