...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。实验室检查：1.血、尿、大便常规检查及血糖...
词条疾病；神经内科...r综合征是发育畸形的一类疾病。Reese认为是虹膜角膜角不完全分化而导致眼前节中胚叶组织发育异常，提出虹膜角膜角劈裂综合征包括Axenfeld异常、Rieger异常、Peter异常等3类疾病。在胚胎4至6个月时前房形成并分化成虹膜角膜角...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...。疾病病因随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30...
词条疾病；内分泌科...位（ectopialentis）或半脱位（subluxation）；如果悬韧带发生完全断裂，可产生晶体完全脱位。治疗措施：一、概述晶体脱位的治疗是困难的。因为摘除脱位的晶体比一般白内障摘除风险大，盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的...
词条疾病...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...的白化。人类：白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病