家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞临床上极为少见，现将我院所遇一家系报告如下（家族谱见图1）。 例1:先证者（Ⅳ4），男，42岁。因反复头晕黑朦于2003年5月入院。查体:神清。双肺未闻及罗音。心率30次/min，律齐。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第6期；病例报告...者有家族史，本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全的症状，只有色素斑或消化道之息肉。症状体征本病在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点，境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、...
词条疾病；皮肤性病科...是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...少，毳毛缺少。②唇腭裂：表现为小软腭、无悬雍垂，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼...
词条疾病；皮肤性病科...与父亲很接近，女儿的声音则很像母亲。智力虽然智力不完全由遗传因素所决定，但与遗传有一定关系。人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。一般认为，遗传发挥着很大的作用，环境则决定了另外40％。有人长期研究过一...
健康健康生活；养生保健；中医养生...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...外显率50％，且均为多发性血管瘤，符合常染色体显性不完全外显遗传特征。其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤，颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号，周边围有一圈由含铁血黄素构成的低信号环，其中梯...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科