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  • 家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞一家系报告

    家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞临床上极为少见,现将我院所遇一家系报告如下(家族谱见图1)。  例1:先证者(Ⅳ4),男,42岁。因反复头晕黑朦于2003年5月入院。查体:神清。双肺未闻及罗音。心率30次/min,律齐。...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第6期;病例报告
  • 色素沉着-息肉综合征

    ...者有家族史,本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全的症状,只有色素斑或消化道之息肉。症状体征本病在口周、唇部(特别是下唇)、口腔粘膜有褐、黑色斑点,境界清楚而无自觉症状。色素沉着斑点也可发生在手指、...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 遗传病(遗传性疾病)知识

    ...是由母亲传下来的,所以,子女的相貌与父母相似,又不完全相同。可见,基因“独揽”大权,决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病,就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物...

    健康求医问药;疾病专题;遗传;遗传疾病
  • Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良

    ...少,毳毛缺少。②唇腭裂:表现为小软腭、无悬雍垂,或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良:表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良,小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 人之生命发自父母

    ...与父亲很接近,女儿的声音则很像母亲。智力虽然智力不完全由遗传因素所决定,但与遗传有一定关系。人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。一般认为,遗传发挥着很大的作用,环境则决定了另外40%。有人长期研究过一...

    健康健康生活;养生保健;中医养生
  • 腓骨肌萎缩症

    ...。近年来分子生物学研究显示,本病与CMT1型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性神经性肌萎缩

    ...。近年来分子生物学研究显示,本病与CMT1型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...。近年来分子生物学研究显示,本病与CMT1型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性运动感觉神经病

    ...。近年来分子生物学研究显示,本病与CMT1型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 脑海绵状血管瘤一家系临床、病理及影像学特征

    ...外显率50%,且均为多发性血管瘤,符合常染色体显性完全外显遗传特征。其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤,颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号,周边围有一圈由含铁血黄素构成的低信号环,其中梯...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科

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