...再发生，故不诊断癫痫。发病机制：遗传因素：单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染...
词条疾病；神经内科；癫痫...再发生，故不诊断癫痫。发病机制：遗传因素：单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染...
词条疾病；神经内科；癫痫...巨的治疗工作，是一个很大的社会性问题。唇腭裂是一种多基因遗传所致的先天性畸形，这种单独发生的唇裂（伴有或不伴有腭裂），与由于染色体畸变和单基因突变所引起的唇腭裂不同，即后者多伴有其他组织和器官的多发性...
词条中医学；中医耳鼻喉科学；中医症状名；中医口齿科；口腔科；口腔颌面外科学；先天性唇、面裂和腭裂...析，证明单基因可能解释疾病的表现。而其他学者认为是多基因遗传。（3）儿茶酚胺的代谢研究：动物实验以及对人的研究从不同角度提示多动症儿童主要是儿茶酚胺的通路的异常。尿、血清和脑脊液的肾上腺素和多巴胺的浓...
词条心理学与精神病学；疾病...析，证明单基因可能解释疾病的表现。而其他学者认为是多基因遗传。（3）儿茶酚胺的代谢研究：动物实验以及对人的研究从不同角度提示多动症儿童主要是儿茶酚胺的通路的异常。尿、血清和脑脊液的肾上腺素和多巴胺的浓...
词条疾病；神经内科...，其遗传率为68.6%±3.8%，接近高遗传度，遗传方式倾向于多基因遗传。另一组对600例Graves甲亢、200例慢性淋巴细胞性甲状腺炎、52例甲状腺腺瘤、48例乳头状癌和800例对照人的一、二级亲属家系研究发现，甲亢、慢性淋巴细胞性甲...
词条疾病；内分泌科...～90%。②尿酸生成过多，占原发性10%～20%。以上二者均为多基因遗传疾病。(2)酶及代谢缺陷，占原发性1%。①磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症。②次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺乏症。③腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT...
词条疾病；老年病科...的急症之一，每位儿科医生心中应有糖尿病酮症酸中毒的特点，对病人及时诊断和给予正确的处理。IDDM酮症酸中毒时临床上可以先有感染如上呼吸道感染、泌尿系感染等的症状，而后出现呕吐、恶心、脱水和酸中毒，亦可先有...
词条疾病...式可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为多基因遗传。其他发病原因：（1）功能亢进性结节性甲状腺肿或腺瘤：过去认为本病多不属于自身免疫性疾病，因血中未检出IgG、TSI、IATS等免疫佐证。1988年国内曾报告单...
词条疾病；肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害...式可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为多基因遗传。其他发病原因：（1）功能亢进性结节性甲状腺肿或腺瘤：过去认为本病多不属于自身免疫性疾病，因血中未检出IgG、TSI、IATS等免疫佐证。1988年国内曾报告单...
词条肾内科；继发性肾脏疾病；内分泌疾病肾损害；疾病