...例监测工作。经对患者血液中分离到的病毒进行鉴定、全基因组基因序列分析、急性期和恢复期双份血清抗体中和试验等实验室检测，发现两省报告的大部分病例标本中存在一种属于布尼亚病毒科的新病毒感染，并初步认定检测...
词条法规文件；防治指南...，遗传的PD最常见的是常染色体显性遗传，个别报道是多基因传递方式。有关定量遗传学研究资料表明，单卵双胎的一致性发病并非像遗传性疾病所预料的那样高，其单卵双胎的一致率为6.1%(82对中有5对)，双卵双胎的一致率为4.6%...
词条疾病；老年病科...年的研究在病因病理机制方面取得了重要进展，发现了全基因组显著性的遗传风险位点，但每一个单独的遗传变异对于致病风险仅有微小的效应。基因通路与网络的分析提示，易感基因集中于神经元发育相关基因。环境危险因素...
词条疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍...第四军医大学、浙江大学、杭州师范大学、北京百奥赛图基因生物技术有限公司、上海南方模式生物科技发展有限公司、中国食品药品检定研究院、上海实验动物研究中心。中国遗传工程小鼠资源共享联盟以“整合资源、服务科...
词条遗传学；组织机构...年的研究在病因病理机制方面取得了重要进展，发现了全基因组显著性的遗传风险位点，但每一个单独的遗传变异对于致病风险仅有微小的效应。基因通路与网络的分析提示，易感基因集中于神经元发育相关基因。环境危险因素...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍...设项目≥25个。（二）诊疗能力与核心技术。：1.罕见病基因检测能力。：医院能利用PCR（巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等）、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH...
词条词条；法规文件；医疗机构管理...通过形成肽键连接在一起。蛋白质的氨基酸序列是由对应基因所编码。除了遗传密码所编码的20种“标准”氨基酸，在蛋白质中，某些氨基酸残基还可以被翻译后修饰而发生化学结构的变化，从而对蛋白质进行激活或调控。多个...
词条生物学；营养学；蛋白质与氨基酸；人体必需的营养素...病因不是十分明确，现一般认为是具有强烈的遗传或为多基因遗传异质性疾病，其危险因素包括老龄化、现代社会西方生活方式，如体力活动减少、超级市场高热量方便食品、可口可乐化以及肥胖等。2型糖尿病的症状与代谢紊...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...病因不是十分明确，现一般认为是具有强烈的遗传或为多基因遗传异质性疾病，其危险因素包括老龄化、现代社会西方生活方式，如体力活动减少、超级市场高热量方便食品、可口可乐化以及肥胖等。2型糖尿病的症状与代谢紊...
词条疾病；内分泌科；糖尿病...病因不是十分明确，现一般认为是具有强烈的遗传或为多基因遗传异质性疾病，其危险因素包括老龄化、现代社会西方生活方式，如体力活动减少、超级市场高热量方便食品、可口可乐化以及肥胖等。2型糖尿病的症状与代谢紊...
词条疾病；内分泌科；糖尿病