...制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。铜锌超氧歧化酶基因突变学说：研究表明，20%的家族性ALS有SODI（Cu/Zn过氧化物歧化酶）基因突...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病第三节 基因突变致酶活性异常 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...白化学的发展，细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用，如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能，包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等，使发病机制的研究更加深人。...
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词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病