...外周血，便可通过高通量基因测序方法检测出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，相较于传统的血清学筛查方法，检出率能够从约70%提高到99%以上。”根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...科技前沿，以显著提高对肺癌、流感、地中海贫血、唐氏综合征等四种高发重大疾病的筛查和诊断水平为目标，通过产—学—研—用协同攻关，研发指导肺癌个体化治疗的分子诊断试剂以提高肺癌的治疗效果，研发灵敏的流感病...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...院（以下简称“市二医院”）共同签署了胎儿“21―三体综合征”无创基因检测项目合作协议，为广大孕妇展开胎儿“21―三体综合征”无创基因检测的筛查。据悉，此次协议的签署，将加快无创基因检测服务的普及化，为广大...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...序技术，通过分析孕妇的血液样本检测胎儿是否患有唐氏综合征，开无创性产前检查之先河。这项技术现已在香港、美国和欧洲多个国家获采用，成为常规临床检测方法。2012年，赵慧君当选第九届中国青年女科学家。走过医院...
参考资料医学教育；人物专访...家”负责人王女士的怀中。前天22点，一名疑似患有唐氏综合征等疾病的两岁男孩，被人遗弃在昌平区北七家镇东三旗村的“天使之家“门前。昨天，“天使之家”负责人王女士通过本报呼吁，希望遗弃男孩的家长将孩子领回，...
健康行业资讯；健康快讯...，最重要的是家长能带孩子按时接种。 验血预知唐氏综合征 便民级别：★★★★ 通过提取准妈妈的血液样本来确诊婴儿是否患有唐氏综合征。由于少量的婴儿DNA可进入母体的血液中，这种测试方法可检测出母体血液...
参考资料医学教育；科教新闻...产下一女婴，该女婴先后被诊断出先天性心脏病、21-三体综合征(先天愚型)以及听力严重缺失。李女士认为，医院在进行产前检查的整个过程中，由于严重失职，并未检查出胎儿的严重缺陷，也没有告诉他们应当进行相关疾病的...
健康行业资讯；专题；医患关系与医疗纠纷看板...ownsSyndrome），或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征（Turner’ssyndrome）或克兰费尔特氏综合症（Klinefelter’ssyndrome）。唐氏综合症只发生在女性当中，是因为两条X染色体中缺失了一条引起的。患有特纳综合征的女孩会...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...多百姓，造福妇幼健康。杨玲介绍，已被大家熟悉的唐氏综合征，俗称先天性痴呆，其发病率在人群中约是1/700的比例，绝大多数患病孩子都有严重智能障碍，并伴有多种脏器的异常，给家庭、社会带来了沉重的精神和经济负担...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组