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  • 脱氧核糖核酸

    ...化合物,如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。DNA双股螺旋。DNA是一种长链聚合物,组成位称为核苷酸,而糖类与磷酸分子借由...

    词条生物学
  • 单拷贝序列

    拼音:dānkǎobèixùliè拷贝序列在倍体基因组中只出现一次或数次,因而复性速度很慢。拷贝序列在基因组中占50-80%,如人基因组中,大约有60-65%的序列属于这一类。拷贝序列中储存了巨大的遗传信息,编码各种不同...

    词条
  • 合成生物学

    ...通过人工设计和构建生物系统,涉及多学科和技术,包括基因工程、调节网络、生物合成、机电工程、纳米技术、计算机模拟等多学科。通过对生命运作过程的掌握,利用其他学科的技术重塑一种具有特定生理功能的生物体系,...

    词条
  • 先天畸形

    ...上的缺陷(不包括代谢缺陷)。约有10%的先天畸形是由基因遗传病和染色体病引起的,10%由环境因素引起,而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症...

    词条疾病
  • 遗传性补体缺陷病

    ...乏的补体蛋白间有高度的结构同源性。另外,B因子和C2的基因在第6号染色体上位置十分相近,因而与它们具有相似的调节机制也有关。在遗传性血管神经性水肿(HAE)中,C4和C2的水平降低。I因子和H因子缺陷时B因子和C3水平降...

    词条疾病
  • 妊娠合并心室间隔缺损

    ...疾病,仅5%~10%纯属遗传因素所致,包括染色体异常和基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病,心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%,男性略多于女性。症状:缺损小、分流量小的病人可无症状,预后较好,往往能达到生...

    词条疾病;妇产科
  • 肌张力障碍

    ...显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 肌紧张不足综合征

    ...显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 肌张力障碍综合症

    ...显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 肌张力障碍综合征

    ...显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发,如口-下颌肌张力障碍发病前,可有面部或...

    词条疾病

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