...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方...
词条疾病；风湿免疫科...新突出重点国际生物医药产业发展的趋势之一：由于人类基因组计划的完成，科学家发现了大量蛋白质或肽的药靶，从而打破了化学制药和生物制药的界线。根据这种态势，中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所侯云德院士强...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。亨廷顿病性痴呆通常在3...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...细胞、单核细胞和血小板等均可找到），由单拷贝染色体基因的单一外显子端码、阮蛋白基因广泛存在于哺乳动物细胞。人类、小鼠、牛编码的阮蛋白基因分别位于第20、2和13号染色体上。在人类的阮蛋白中，密码子135～23位可...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第10期...新突出重点国际生物医药产业发展的趋势之一：由于人类基因组计划的完成，科学家发现了大量蛋白质或肽的药靶，从而打破了化学制药和生物制药的界线。根据这种态势，中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所侯云德院士强...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...新突出重点国际生物医药产业发展的趋势之一：由于人类基因组计划的完成，科学家发现了大量蛋白质或肽的药靶，从而打破了化学制药和生物制药的界线。根据这种态势，中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所侯云德院士强...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...。超过80％的罕见疾病都是遗传原因导致的，多数都是单基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症）缺陷，而另一些是由于几个基因突变。因此，罕见疾病的治疗方法包括传统的小分子和生物制剂，以及器官移植和生活方式的改变等。罕...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...其本意并不是谈论遗传，但笔者读到这句话时，却想到了基因在疾病发生中所占的地位。基因好比种子，种子是否发芽——即基因是否被激活发病，取决于甲地或乙地的土壤是否适合种子发芽，而并不取决于“种子本身...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；论著及其他