...理生理有些资料提示本病与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状；②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍；③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同...
词条疾病；精神科...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条化验及医学检查...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。 3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫...
词条疾病；神经内科...年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先...
词条疾病；神经内科...尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。4.苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。5.甲状旁腺功能低下血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。6.半乳糖...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。4.苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。5.甲状旁腺功能低下血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。6.半乳糖...
词条疾病...。全面推进儿童白血病等20种重大疾病保障工作，将儿童苯丙酮尿症、尿道下裂纳入大病保障范围。完善省内异地就医即时结报，开展跨省就医费用核查和结报试点。推进委托商业保险机构经办新农合管理服务。推进支付方式改...
医药产业行业资讯；业界动态...病胎儿的选择性终止妊娠，对可作早期治疗的遗传病（如苯丙酮尿症）进行治疗，对有些简单的先天畸形还可进行宫内手术治疗。产前诊断已成为现代优生学的重要基础方法，它在帮助限制整个人群致病基因的扩散，降低遗传病...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病