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  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 精神分裂症与衔接蛋白PICK1

    ...,这种遗传是由于许多基因的异常积累作用造成的,没有显性、隐性基因那种明显的传递规律,但有一个阈值,超过这个阈值就出现异常。因此,确定精神分裂症的病因,在基因水平上预防和治疗是当前医学研究中的重大课题之...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2008年第8卷第6期
  • 医学遗传学——普通高等教育计划生育医学专业统编教材

    ...应用二、χ2测验思考题第五章单基因病第一节常染色体显性遗传病……第六章多基因病第七章染色体病第八章分子病第九章群体遗传第十章肿瘤遗传第十一章遗传病的预防参考文献作者:http://www.dangdang.com/product/9150/9150531.shtml

    参考资料医源资料库;医源书店;医药卫生教材
  • 进行性肌萎缩

    ...。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,编码蛋白尚未分离,但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...

    词条
  • 进行性肌营养不良

    ...。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,编码蛋白尚未分离,但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...

    词条
  • 进行性肌营养不良症

    ...。面肩肱型肌营养不良(FSHD)为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,编码蛋白尚未分离,但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...

    词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病
  • 2000年全国耳鼻咽喉-头颈外科基础研究学术会议纪要

    ...。Cx26基因编码区299~300位碱基AT杂合性缺失可致常染色体显性遗传性聋。母系遗传性聋大家系全基因组扫描研究,在全基因组365个位点中筛选出45个患者组某一等位基因频率远高于健康对照组的位点,统计结果表明,其中有42个...

    参考资料合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学
  • 4-1生物的性别决定

    ...般都是雌雄同株的农作物。雌花的花序在叶腋呈穗状,由显性基因Ba控制的,其隐性等位基因为ba(barren的前两个字母)。雄花的花序在顶端称天花,由显性基因下Ts(tassels)控制的,其基因型和表型性别的关见表3-3。  从表中可...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学
  • 血液干细胞基因突变给肿瘤治疗所带来的启示

    ...期细胞类群疗法迈出的重要一步。”该研究还将通过鉴定显性癌基因和诱发疾病信号通路,来为有些患者患白血病或其它恶性肿瘤,而其他患者则不然的疑问提供更多启示。“它将告诉我们更多关于癌症及其发生进程的知识。”...

    参考资料行业资讯;临床快报;肿瘤相关

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