...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...
词条神经内科；脑病...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...
词条神经内科；脑病；疾病...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...
词条神经内科；脑病...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...
词条神经内科；脑病；疾病...性疾病，有家族性。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...MDS，白血病及再生障碍性贫血的病人，我们已测定到5例先天性非球形红细胞溶血性贫溶血性贫血病人（原因不明），1例MDS（后转为白血病）1例急性多颗粒早幼粒细胞白血病，1例慢性粒细胞白血病均为PK活性缺乏。附注：（1）...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
词条疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
词条疾病；呼吸科；特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病...例报告。肺泡蛋白沉着症根据病因可有原发性、继发性和先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差，数年内死亡，成年人中有自愈病例，也有愈后复发患者，约半数患者为逐步进展，或并发感染、...
词条疾病...铜吸收增加，而是由于胆道对铜的分泌障碍，这一障碍是先天性的，有基因缺陷的患者，在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常，使铜正平衡代谢持续存在，结果导致了铜在体内的堆积。【病理改变】一、肝脏最早的组织学...
参考资料求医问药；疾病手册；神经病学