...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...给予适当的肠外和肠内营养支持，如静脉补充GIK液和支链氨基酸，以加强营养，改善全身情况。2.大出血后病人，若有中度以上贫血和明显的低蛋白血症，术前1周应间断输注适量新鲜全血和人体白蛋白或血浆。3.护肝治疗除使用...
词条普通外科手术；门静脉高压症手术；门体分流术；手术...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...全长约20kb，含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病...受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病