...男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染色体，功能障碍为不完全性而病情较轻。但女性发病多于男性，发病率约1:25000。家族性抗维生素D佝偻病的病因：家族性抗维生素D佝偻病...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染色体，功能障碍为不完全性而病情较轻。但女性发病多于男性，发病率约1:25000。家族性抗维生素D佝偻病的病因：家族性抗维生素D佝偻病...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...。并发症可并发肠套迭、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。预后及预防预后：本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套迭、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床...
词条疾病；儿科...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...正常。缺血区内胶原纤维肿胀、变性或渐进性坏死，最后完全纤维化而萎缩。早期病灶内可有黏蛋白沉积，至晚期则只见于周围组织内。可见小肠浆膜下散在分布的梗死性溃疡、白色瘢痕或穿孔。其组织病理变化与皮肤损害相同...
词条疾病；皮肤科；皮肤血管病及淋巴管病...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期：眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要（图1）...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...检测呈阴性。免疫组化显示肾小球基膜上Alport抗原决定基完全或部分消失。诊断检查诊断：如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者，具有阳性家族史，高频神经性耳聋，并伴有眼的受累，临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查...
词条疾病；儿科