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  • 远距离调控元件与遗传性疾病

    ...病的发生。目前,已知的该类遗传多,一种常染色体显性遗传的神经肌肉性疾病-FSHD(MIM158900)是其典型。FSHD发生与4q35末端的一段串联重复序列完全或部分缺失有关。该序列的重复单元称为D4Z4,正常人有11~150个D4Z4拷贝,...

    参考资料医源资料库;在线期刊;成都医学院学报;2006年第1卷第2期
  • 乔治综合征

    ...,具有明显的感染倾向。本病多为散发,但可呈常染色体显性遗传。疾病名称:迪格奥尔格综合征英文名称:DiGeorgesyndrome别名:DiGeorge综合征;迪格奥尔格综合症;第三、四咽囊综合征;乔治综合征分类:皮肤科与皮肤相关的免...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病
  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...破坏,导致血管内、外溶血。稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传完全显性),杂合子可有临床症状,纯合子可致死。临床表现与Hb稳定程度、产生高铁血红蛋白的多少以及稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用磺胺...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 迪格奥尔格综合症

    ...,具有明显的感染倾向。本病多为散发,但可呈常染色体显性遗传。疾病名称:迪格奥尔格综合征英文名称:DiGeorgesyndrome别名:DiGeorge综合征;迪格奥尔格综合症;第三、四咽囊综合征;乔治综合征分类:皮肤科与皮肤相关的免...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病
  • 质疑孟德尔的豌豆基因试验

    ...皱种子这种被掩盖住的性状叫隐性。那么隐性性状有没有完全消失了呢?没有。让第一子代自相交配,得到的第二子代,又同时有圆种子和皱种子。  孟德尔据此提出,每一个性状是由两个因子(也就是后来所说的“基因”)决...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • Di George综合征

    ...,具有明显的感染倾向。本病多为散发,但可呈常染色体显性遗传。疾病名称:迪格奥尔格综合征英文名称:DiGeorgesyndrome别名:DiGeorge综合征;迪格奥尔格综合症;第三、四咽囊综合征;乔治综合征分类:皮肤科与皮肤相关的免...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病
  • 迪格奥尔格综合征

    ...,具有明显的感染倾向。本病多为散发,但可呈常染色体显性遗传。疾病名称:迪格奥尔格综合征英文名称:DiGeorgesyndrome别名:DiGeorge综合征;迪格奥尔格综合症;第三、四咽囊综合征;乔治综合征分类:皮肤科与皮肤相关的免...

    词条疾病
  • 白化病

    ...白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此...

    词条词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南
  • 雀斑可以遗传吗?

    ...病因尚未完全搞清,一般认为是有遗传性的,为常染色体显性遗传,具有家族性,如果父母一方有雀斑,那么子女发生雀斑的机会约为二分之一;有时还可见到上下两代人在同一部位发生雀斑。白种人的遗传几率要比黄种人高,...

    健康健康生活;美容瘦身;汇花容;雀斑
  • 雀斑可以遗传吗?

    ...病因尚未完全搞清,一般认为是有遗传性的,为常染色体显性遗传,具有家族性,如果父母一方有雀斑,那么子女发生雀斑的机会约为二分之一;有时还可见到上下两代人在同一部位发生雀斑。白种人的遗传几率要比黄种人高,...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问

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