不完全显性遗传

...病发病率明显增加。2病因和发病机制糖尿病的病因尚未完全阐明，目前公认糖尿病不是单一病因所致的疾病，而是复合病因的综合征。发病与遗传、自身免疫及环境因素有关。从胰岛素B细胞合成和分泌胰岛素，经血循环到达体...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第15期

无力性脚感觉异常症

...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...

词条疾病；神经内科；脊神经疾病

Ⅱ型糖尿病

...一个为原发，以及基因缺陷在这种情况下的作用目前尚未完全明了。目前大多数认为IR早已存在，但B细胞缺陷不能代偿时才出现T2DM。有研究指出，从血糖升高至出现临床症状的期间平均可长达7年，此期间对糖尿病的初级预防很...

词条疾病；内分泌科；糖尿病

...为临床表现的一种疾病。多认为与遗传有关，属常染色体显性遗传性疾病。因主动脉瓣下室间隔心肌肥厚明显，造成左室流出道梗阻从而引起一系列临床症状，如呼吸困难、难治性心绞痛、晕厥、心力衰竭等。未经治疗或仅经药...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2005年第2卷第11期

2型糖尿病

...一个为原发，以及基因缺陷在这种情况下的作用目前尚未完全明了。目前大多数认为IR早已存在，但B细胞缺陷不能代偿时才出现T2DM。有研究指出，从血糖升高至出现临床症状的期间平均可长达7年，此期间对糖尿病的初级预防很...

词条疾病；内分泌科；糖尿病

不随意运动

...蹈动作外，常合并痴呆，起病多在中年，是一种常染色体显性遗传性疾病。其病变部位在尾状核及壳核，小神经细胞减少，胶质细胞增生，大脑皮质萎缩。本病多认为是由于纹状体缺少合成GABA的酶，或缺少含有这种酶的神经元...

词条疾病；神经内科；常见症状

非胰岛素依赖型糖尿病

...一个为原发，以及基因缺陷在这种情况下的作用目前尚未完全明了。目前大多数认为IR早已存在，但B细胞缺陷不能代偿时才出现T2DM。有研究指出，从血糖升高至出现临床症状的期间平均可长达7年，此期间对糖尿病的初级预防很...

词条疾病；内分泌科；糖尿病

...常者。这包括含有2.2Kb等位基因的杂合子与纯合子，提示显性遗传方式。作者认为，ApoD基因TaqⅠ限制性片段长度多态性可作为研究肥胖病的一个遗传标志。　　8．ApoH基因的多态性　　ApoH基因第247密码子突变，致使第247个氨基酸...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化

第五节　营养性障碍

...犯。　　（2）面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病，显性遗传。面肌首先罹患，睡眠时眼闭合不良常是早期症候，以后面部表情无变化，口外突，颊肌萎缩。肌肉萎缩除面肌外尚可分布于肩胛带及上臂肌群、斜方肌与三角肌...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

斑状白化病

...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...

词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病