...节CD43基因表达中起作用。另有人报道了一个呈常染色体显性遗传的WAS家系，在该家系中用Southern杂交技术未发现CD43基因的结构异常，基因型分析也排除了该家系成员中患WAS者共有一个CD43等位基因的可能，提示该家系成员中患WAS...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...症的病因学研究中困难重重。故迄今为止，该病原因尚未完全阐明。遗传因素：遗传因素最具影响并已得到强有力的证据支持。来自家系和双生子的研究提示，精神分裂症的遗传度约为80%，亲缘关系越近，患病风险越大。单卵双...
词条分类词条分类；心境障碍（情感性障碍）；精神分裂症及其他原发性精神病性障碍；精神障碍；疾病；精神分裂症...VWD是由于vWF质或量缺陷所致的常染色体遗传性疾病，多为显性遗传。患者有出血倾向，但主要以皮肤黏膜出血为主。因vWF具有增加FⅧ：C稳定性、防治其降解，并促进其生成和释放的作用，因此，VWD患者可出现FⅧ活性下降。故患...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；血友病A...症的病因学研究中困难重重。故迄今为止，该病原因尚未完全阐明。遗传因素：遗传因素最具影响并已得到强有力的证据支持。来自家系和双生子的研究提示，精神分裂症的遗传度约为80%，亲缘关系越近，患病风险越大。单卵双...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病...节CD43基因表达中起作用。另有人报道了一个呈常染色体显性遗传的WAS家系，在该家系中用Southern杂交技术未发现CD43基因的结构异常，基因型分析也排除了该家系成员中患WAS者共有一个CD43等位基因的可能，提示该家系成员中患WAS...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学