...型，而伴耳聋的JLN有2个亚型（表1）。通常RWS为常染色体显性遗传，父母只要有一方携带异常基因既可传给后代。JLN为常染色体隐性遗传，父母双方必须都携带有异常突变才会使子女受累。一般JLN患者症状更严重，猝死的几率也...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；心脏外科学...因治疗2.药物治疗。疾病描述：尿崩症（DI）是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，主要表现为多饮、多尿、和排出稀释性尿。造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加压素，AVP）分泌或...
词条疾病；儿科...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...lardystrophy） 属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。男女均可见。病儿出生时即显示肌张力降低和肌无力，以肢体与躯干肌最为明显，部分病儿不能竖头、直坐或站立。膝腱反射及其它肌腱反射减退或消失，无假...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病