...阻至关节强直以致挛缩畸形。手的改变最为常见，手指可完全僵硬，或变短和变形。指端骨的吸收可呈截切状表现。4.内脏⑴消化系统：舌的活动可因系带挛缩受限，齿因根尖吸收变疏松，食管受累相当常见（45%～90%），表现为...
参考资料求医问药；疾病大全；皮肤...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...正染色体（antosomal）基因（gene）遗传性影响，在女性为显性遗传，在男性为隐性遗传。外显率（penetrance）因年龄而不同。老年女性外显性发生率最高是30%。在老年男性，由于为隐性遗传外显性发生率为3%。精确的遗传模式尚不...
词条疾病...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...一种无黑色素细胞的先天性白斑病，为常染色体遗传，呈完全外显性。发病机制：斑状白化病是由于c-kit（肥大细胞干细胞生长因子）功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现：生后即在前囟部出现筛状...
词条疾病；皮肤科；色素障碍性皮肤病...大多数为特发性，其中约1/4～1/2有家族史，多呈常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，40%在20岁之前出现症状，怀孕时发病率11%，贫血者发病率可高达24%。老年起病者多有继发因素，无性别差异。病因：RLS的确切病因尚未完全...
词条疾病；神经内科；脊神经疾病...右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...史者为10%～20%左右，关于遗传方式，有人认为系常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，亦有人认为系常染色体隐性遗传或性联遗传者。双亲之一患银屑病，其后裔发病率较健康者子女高3倍之多，若双亲皆患银屑病，其后裔发...
参考资料求医问药；疾病手册；皮肤性病科