...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...右,女性携带者可存活至70岁。病因:法布里病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(如仅有角膜环生状混浊),甚至无症状...
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词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...正染色体(antosomal)基因(gene)遗传性影响,在女性为显性遗传,在男性为隐性遗传。外显率(penetrance)因年龄而不同。老年女性外显性发生率最高是30%。在老年男性,由于为隐性遗传外显性发生率为3%。精确的遗传模式尚不...
参考资料求医问药;疾病手册;创伤及骨科