不完全显性遗传

虹膜角膜内皮综合症

...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

ICE综合征

...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

肥厚梗阻型心肌病

...心肌病病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者有头晕、近似晕厥，有...

词条心血管内科；心肌病；疾病；心血管系统疾病

虹膜角膜内皮综合征

...PMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚集，后...

词条疾病

特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄

...心肌病病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者有头晕、近似晕厥，有...

词条心血管内科；心肌病；疾病；心血管系统疾病

非对称性室间隔肥厚

...心肌病病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者有头晕、近似晕厥，有...

词条心血管内科；心肌病；心血管系统疾病；疾病

后天性大疱性表皮松解

...积位于基底膜带的致密板下方，这一点与大疱性类天疱疮完全不同，它的免疫沉积位于半桥粒区域或基底膜透明板而瘢痕性类天疱疮的靶抗原局限于透明板内。盐水分离皮肤间接免疫荧光试验：将正常人皮肤孵育在1MNaCl，可使真...

词条疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病

小儿尿道下裂术后护理体会

...是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传，妊娠期如用求偶素与孕激素可增加尿道下裂的发病率，约120～250例出生男婴中有1例［1］。临床表现为尿道外口异位，阴茎弯曲畸形，不能站立排尿或伴有痛性...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第7期；临床护理

...传因素。关于遗传性，扩张型心肌病大多认为是常染色体显性遗传，目前至少有12个染色体的基因座位和本病相联系，但是X连锁、常染色体阴性及线粒体互补等多种遗传均存在。至于基因突变，目前研究发现，其主要突变类型包...

参考资料医源资料库；医学论文；中医中药；中西医结合

第三节　周期性麻痹

...、概述　　周期性麻痹（PP）并不很少见，多为常染色体显性遗传，直接或间接与钾代谢障碍有关。其特征是反覆发作弛缓性瘫痪，肌肉对电刺激的兴奋性丧失。　　PP的特征是急性发作性弥漫性麻痹，常于几小时内自发地完全...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；急诊医学