...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...lcriticalregionontheXchromosomegene1)突变所致，是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外，单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展...
词条疾病；内分泌科...酐治疗。全身疗法：（1）抗凝剂：肝素钠可抑制凝血的连锁反应，从而抑制血管内血栓形成。剂量100U/kg，静脉注射，每4小时1次，并调整剂量使凝血时间维持在25～30min为准。用肝素钠治疗可控制本病达数周之久。（2）皮质类固...
词条疾病...求确定。当有静压差要求时，应具有压力梯度、温湿度、连锁控制、报警等参数的历史数据存储显示功能，并预留接口。第三十四条空调通风设备应能自动和手动控制，应急手动应有优先控制权，当实验室有静压差要求时，送排...
词条医疗机构管理；法规文件...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病